Panel包含肺癌、消化道肿瘤最常见的容易出现突变及融合变化27个基因的热点区域，覆盖基因组约55K区域，支持包括融合基因、碱基替换、插入、缺失检测分析，此Panel不包含研究较少的突变位点区域，具有精简高效的的特点，支持在此基础上进行定制化改进。
27个基因：含热点外显子，内含子区域
基因名称 | 探针覆盖范围 |
TP53 | 全外显子 |
PTEN | 外显子5、6、7、8 |
KIT | 外显子9、11、13、14、15、17、18 |
APC | 外显子13、14、15、16 |
ALK | p.C1156Y、p.L1196M；p.G1202R、p.F1174L |
BRAF | p.G466V、p.G469R；p.G469A、p.N581Y、p.G596R；p.L597V；p.L597R、p.V600K、p.V600R、p.V600M、p.V600D、p.V600E、p.V600G 、p.K601E、p.K601N |
AKT1 | p.E17K |
CTNNB1 | p.G34E、p.G34V、p.S37P、p.S37A、p.S37C、p.S37F、p.T41A、p.S45F、p.D32N、p.S33Y、p.S33C、p.S33F |
EGFR | p.A289D、p.G598V、p.E709A、p.E709A、p.G719S、p.G719C、p.G719A、exon19del、p.A755D、p.S768I、exon20ins、p.T790M、 p.C797S、p.L858R、p.L861Q |
ERBB2 | p.S310F、p.R678Q、p.L755S、p.A775_G776insYVMA、p.G776>VC、p.V777M、p.V777L、p.P780_Y781insGSP、p.V777_G778insCG、 p.V842I、p.R1230fs |
HRAS | p.Q61R、p.Q61L、p.Q61H、p.G12D、p.G12V |
IDH1 | p.R132C、p.R132H |
IDH2 | p.R172K、p.R172S、p.R140Q |
KRAS | p.A146T、p.K117N、p.Q61K、p.Q61R、p.Q61L、p.Q61H、p.Q61H、p.G12S、p.G12R、p.G12C、p.G12D、p.G12A、p.G12V、p.G13S、 p.G13R、p.G13C、p.G13D、p.G13A、p.G13V |
MET | exon14剪切跳跃突变 |
NRAS | p.Q61K、p.Q61P、p.Q61R、p.Q61L、p.Q61H、p.Q61H、p.G12S、p.G12R、p.G12C、p.G12D、p.G12A、p.G12V、p.G13D、p.G13V |
PIK3CA | p.R38C、p.R88Q、p.K111E、p.K111N、p.G118D、p.C420R、p.E453K、p.E542K、p.E545K、p.E545A、p.Q546K、p.Q546R、 p.E726K；p.H1047Y、p.H1047R、p.H1047L |
RET | p.C634W、p.V804M、p.V804L、p.V804E、p.M918T |
TERT | C228T、C250T |
MAP2K1 | p.Q56P、p.P124S |
FGFR3 | p.V89fs、p.R248C、p.S249C；p.SP400fs；p.K650E |
PDGFRA | p.D842V |
NTRK1 | intron9、intron10 |
ALK | intron17、intron18、intron19、intron20、intron21 |
ROS1 | intron33 |
RET | intron11 |
FGFR3 | intron14、intron16、intron17 |
